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6月11日，在上海长江产业园区，由复旦大学智能医学研究院举办、上海慧眼医学诊断科技创新研究中心承办、睦康信息技术有限公司赞助的“数智医疗产业联盟成立大会”暨“罕见病科技金融公益论坛”成功举办。

复旦大学智能医学院执行院长刘雷、复旦大学附属儿科医院院长王艺、北京解放军总医院(301医院)生化科主任田亚平、上海市宝山区科学技术委员会主任阳晖、上海星链数字产业研究院院长陈冰为联盟仪式揭牌。

刘雷介绍，智能医学是一门以现代医学为基础，融合大数据与云计算、人工智能等技术，探索人机协同的智能化诊疗方法和临床应用的新兴交叉学科。在临床样本少、受众市场小的罕见病药物研发中，知识图谱推理与深度学习显现潜力，如生命科技大模型的零样本或少样本生成能力和泛化能力。

王艺讲解，全球50%-75%罕见病患病人群为儿童，其中80%为遗传性，临床检测评估复杂。在人工智能的协助下，罕见病诊断有了下一代测序技术、人工智能辅助基因型-表型整合分析、加速表型驱动诊断、数据库建构与挖掘等方法，罕见病治疗则有了药物重定位、改善临床试验、远程医疗等方式。

田亚平报告，由于罕见病难诊断、病人少，难以形成很好产业链，在国家重点研发计划支持下，借助数字自动化等技术，医院进行了新生儿遗传代谢病筛查诊断集成化产品的自主研发，包括全系列新筛相关分析仪器设备、配套试剂，适合中国人群的智能诊断软件及平台等。

活动结束后，联盟举办了罕见病公益拍卖晚宴。

（文章来源：经济参考网）

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